Questões de Doenças Genéticas (Nutrição)

Um dos cuidados nutricionais a ser seguido com pacientes portadores de Fibrose Cística é:

Um exemplo clássico de um Erro Inato do Metabolismo (EIM) é a fenilcetonúria, que resulta de uma mutação no gene codificador para a enzima fenilalanina hidroxilase, gerando sua deficiência ou inatividade, conduzindo a uma incapacidade para converter a fenilalanina em tirosina. Sobre a fisiopatologia e tratamento de tal patologia, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
( ) O paciente não tratado precocemente apresenta retardo mental, hiperatividade, microcefalia, atraso de desenvolvimento, convulsões, eczemas, distúrbio de comportamento e outros sintomas.
( ) A dieta consiste em oferecer alimentos com baixo teor de fenilalanina;porém, em quantidades suficiente, por se tratar de um aminoácido condicionalmente essencial. Retira- -se da dieta alimentos ricos em proteína de origem animal e vegetal.
( ) A dieta deve ser suplementada com produtos especiais Medical Foods ou fórmula metabólica, que consistem em uma mistura de aminoácidos isentos de fenilalanina, utilizados para suprir a necessidade proteica da dieta, sendo a principal fonte de nitrogênio, fornecendo, aproximadamente, 75% da proteína dietética.
( ) A recomendação de proteína é maior quando aminoácidos são a principal fonte proteica em razão da rápida absorção, do rápido catabolismo e da possível diminuição na absorção. Dessa forma, na dieta para fenilcetonúricos, a recomendação proteica excede as Ingestões Diárias Recomendada (DRI).
A sequência está correta em

Fibrose Cística (FC ) é uma doença hereditária, caracterizada por uma doença pulmonar supurativa crônica, insuficiência pancreática e aumento dos níveis de sódio e cloro no suor, que incide em crianças e adultos jovens. Marque a alternativa incorreta diante dos cuidados nutricionais para pacientes com ( FC ):

Assinale a opção em que apresenta o nome do mineral relacionado à doença de Wilson, o qual se acumula no fígado e no cérebro.

A Doença Celíaca (DC) é uma doença autoimune desencadeada pela ingestão de cereais que contêm glúten por indivíduos geneticamente predispostos. Além do consumo do glúten e da suscetibilidade genética, é também necessária a presença de fatores imunológicos e ambientais para que a doença se expresse. Atualmente, não há dúvidas de que a doença celíaca é uma afecção mais comum no Brasil do que previamente se supunha. Ademais, assim como ocorre em outras partes do mundo, pode permanecer sem diagnóstico por prolongado período de tempo. Diante disso, assinale a alternativa INCORRETA: