Em uma criança, é verificada a presença regular em suas fraldas de urina escura que se acentua progressivamente. Há uma hipótese diagnóstica de alcaptonúria ou ocronose, já que o teste na urina com cloreto férrico é positivo. Esta doença hereditária rara é motivada pela deficiência da enzima hepática:
A doença de Wilson é uma doença hereditária recessiva autossômica caracterizada pelo acúmulo de cobre no organismo humano. Um dos exames realizados para seu diagnóstico, que consiste no doseamento da proteína plasmática responsável pelo transporte de cobre, é a:
Uma das doenças metabólicas congênitas é a fenilcetonúria caracterizada pelos altos níveis plasmáticos de fenilalanina e outros metabólitos que ocasionam diversas complicações fisiológicas nos seres humanos. A ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase é a responsável pelos acúmulos desses metabólitos, já que há prejuízo na conversão da fenilalanina no aminoácido:
A leucemia mieloide aguda (LMA) é caracterizada pela proliferação anormal de células progenitoras da linhagem miéloide. Com respeito à LMA-M2, analise as afirmativas a seguir e assinale a opção correta.
I. A translocação cromossômica t(15,17) é condição única e suficiente para o paciente ser diagnosticado com LMA-M2. II. A citoquímica tem positividade forte para Sudan Black. III. No caso da LMA-M2, uma anormalidade genética do tipo translocação é observada entre os cromossomos 8 e 21, t(8;21).
Está (ão) correta(s):