Questões de Genética Médica (Medicina)

Medicina Genética Médica |

Secretaria de Estado de Administração do Amapá (SEAD-AP) - Perito Odonto Legal - FGV (2022)

Trata-se de uma técnica laboratorial, por meio da qual um segmento da molécula de DNA é duplicado e, com esse procedimento, poucas cópias de uma sequência de DNA podem ser amplificadas em um grande número, viabilizando a análise e aumentando o potencial das possíveis fontes de amostras forenses

Essa definição refere-se à

A análise de Southern Blot.
B técnica RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism).
C técnica de PCR (Reação da Cadeia de Polimerase).
D PAGE (Polyacrylamide Gel Electrophoresis).
E eletroforese capilar.

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Tribunal Regional do Trabalho - Analista Judiciário - Medicina (Clínico Geral) (2022)

Fibrose cística é uma doença genética, autossômica recessiva, que afeta vários órgãos, mas 90 a 95% da mortalidade resulta de

A cistos hepáticos e cirrose.
B infecção pulmonar crônica.
C fibrose cística renal sem possibilidade de transplante.
D pancreatite aguda.
E insuficiência respiratória por DPOC.

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Prefeitura Municipal de Blumenau - Médico cirurgião pediátrico (2022)

Anomalias congênitas são de grande importância na pratica pediátrica, quanto à presença de anomalias nos membros superiores e inferiores assinale a alternativa CORRETA.

A Fitas amnióticas são a causa mais comum de deficiências longitudinais.
B Deficiência de raio radial é a deficiência mais rara nos membros superiores.
C Polidactilia consiste em dedos supranumerários e é a deformidade de membro congênita menos frequente.
D Cerca de dois terços dos casos de deficiências longitudinais estão associados a outras doenças congênitas.
E Hipoplasia da fíbula é a deficiência mais comum nos membros superiores.

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Prefeitura Municipal de Blumenau - Médico cirurgião pediátrico (2022)

A Disostose Cleidocraniana é uma desordem esquelética congênita rara, que afeta os ossos e os dentes. Sobre essa anomalia, assinale a alternativa CORRETA.

A A DCC tem uma prevalência de 1:1.000.000 pacientes, sendo mais prevalente no sexo masculino.
B A maioria dos portadores dessa doença apresenta agenesia dental.
C A presença de tórax com forma cônica ou de sino, defeitos nos ossos longos, hipoplasia da pélvis e baixa estatura são anomalias esqueléticas presentes nessa condição.
D A mutação envolve o fator de transcrição Runx5 que é essencial para a diferenciação celular dos osteoblastos e odontoblastos.
E A ausência de clavículas ocorre em 60% dos casos e a presença de clavículas hipoplásicas permite o movimento dos ombros até encostarem um no outro na linha média e confere um aspeto de pescoço longo.

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Prefeitura Municipal de Blumenau - Médico cirurgião pediátrico (2022)

Sobre a anomalia congênita conhecida como síndrome de crouzon, assinale a alternativa CORRETA:

A É caracterizada por deformidade craniana, hipoplasia maxilar e exoftalmia, sendo a característica menos marcante a deformidade craniana.
B É caracterizada pela sinostose prematura das suturas sagital e coronal.
C É causada por uma mutação nos genes que codificam o receptor um do fator de crescimento dos fibroblastos2.
D É uma condição que afeta preferencialmente o sexo feminino.
E É uma doença autossômica recessiva rara.